A aneuploidia é um tipo de anomalia cromossómica. É caracterizada por um número anormal de cromossomas numa dada célula, isto é, o cariótipo de uma dada célula pode ter cromossomas a mais ou estar algum dos cromossomas em falta e não ser o normal (22 pares + cromossomas sexuais). A aneuploidia pode ser causa de erros na divisão celular (meiose) e pode levar a consequências como os conhecidos defeitos genéticos. Das aneuploidias mais conhecidas, salientam-se as trissomias, como por exemplo a trissomia do cromossoma 21 (conhecida como o Síndrome de Down) e as monossomias, como o Síndrome de Turner, em que falta um dos cromossomas sexuais. No caso dos gâmetas femininos, as aneuploidias podem levar a infertilidade, a abortos e defeitos no recém- nascido. As aneuploidias são diagnosticadas através da análise do cariótipo ou outros testes genéticos.