A coexistência de duas ou mais linhas celulares, geneticamente distintas, no mesmo indivíduo, com origem no mesmo zigoto, é denominada mosaico. O mosaicismo pode ser devido a mutações espontâneas de DNA, reversão espontânea de uma mutação existente ou anomalias cromossómicas. As consequências clínicas de uma situação de mosaicismo dependem da proporção relativa da linha ou linhas anormais nos diversos tecidos e dos fenómenos que lhe correspondem. Regra geral, a existência de uma linha normal atenua as características fenotípicas da linha anómala.