Situação clínica na qual as células contém um cromossoma em deficit. Na espécie humana as células normais possuem 46 cromossomas. Quando as células possuem 45 cromossomas dir-se-á que esse indivíduo possui uma monossomia. O síndrome de Turner é uma exemplo de monossomia na qual as mulheres possuem apenas uma cópia do cromossoma X.